EGR4是负责隐睾症生育的主基因。基因疗法会取代手术吗？
对睾丸未降低的男孩进行早期医疗或手术治疗的目的是防止不孕症的发生。然而，早期和成功的手术无法预防缺乏A型黑暗（Ad）精原细胞的隐睾男孩的不育症，这是一种用于精子的干细胞。尽管对未降低的睾丸进行了成功的手术，但所有不育组高风险的男性都是少精子症（平均：8.9×10 6个精子/精液），20％是无精子症。与在两种睾丸中存在Ad精原细胞的组相比，这些患者的精子少25倍。因此，隐睾症引起的不育症是青春期受损的内分泌疾病。睾丸组织学与青春期后激素水平之间的相关性证实了大多数男性患有隐睾症的相对促性腺激素缺乏。
本研究的目的是比较完全转化的生殖腺细胞转变为Ad精原细胞的患者的基因表达模式，与低不育风险相关，患者未能接受这一过程且具有高不育风险。全基因组表达谱分析显示，根据睾丸组织学，高不育风险组的男孩，相对于低或中等风险组以及对照，显示大多数下丘脑 - 垂体 - 睾丸轴功能必需基因的表达降低或缺乏。 。特别是EGR4，实际上没有表达参与调节黄体生成素分泌的参与。因此，我们发现高低不育风险组之间基因表达存在多重差异，证实了完整的下丘脑 - 垂体睾丸轴和EGR4在生育力发展中的重要性。基因治疗是一种治疗不同人类疾病的新方法。基因转移到精子和睾丸以获得转基因动物已经被利用。将来，这种技术可以用于那些存在不孕症的隐睾个体中的EGR4。
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